Туберозный склероз

Еще недавно туберозный склероз считался чрезвычайно редкой наследственной патологией. Сегодня это заболевание диагностируется все чаще, и выявляется у одного человека из 30 тысяч.

Туберозный склероз является генетическим заболеванием, проявляющимся возникновением многочисленных доброкачественных опухолей в различных тканях и органах. Поражение мозга может вызвать развитие эпилепсии, а также привести к снижению интеллекта.

Болезнь относится к нейрокожным синдромам – факоматозам. Обладает сложным течением и неблагоприятным прогнозом.

К типичным признакам заболевания относят:

возникновение в юном возрасте;
наличие отягощенной наследственности;
возникновение опухолей головного и спинного мозга, внутренних органов;
появление кожных высыпаний;
снижение умственной активности.

Продолжительность жизни пациентов с диагностированным туберозным склерозом значительно ниже средней.

Причины возникновения

Основной причиной возникновения патологии является генетический сбой. В большинстве случаев фиксируется возникновение новых мутаций и лишь в 30% случаев сбой наследуется от родителей.

Выделяют 2 типа тубероидного склероза, отличающихся хромосомой, в которой произошла мутация:

1 тип отличает мутация, произошедшая в генах 9-ой хромосомы, ответственных за образование гамартина;
2 тип обусловлен нарушениями, возникшими в генах 16-ой хромосомы, ответственной за производство туберина.

Гамартин и туберин являются веществами, подавляющими рост опухолевых клеток.

Симптомы

Клинические симптомы заболевания отличаются значительным разнообразием:

кожные изменения – проявляются в 100% случаев. Среди них выделяются:

гипопигментированные пятна. Чаще всего возникают ассиметрично, преимущественно на животе, спине, боковых поверхностях конечностей в первые 3 года жизни. Их количество может достигать 100 и более, увеличиваясь с течением времени;
гиперпигментированные пятна. Возникают в 13–14% случаев, их количество обычно не превышает 5;
ангиофибромы лица – узелковые высыпания на поверхности кожи в виде просяных зерен или в форме цветной капусты. Могут быть как одиночными, так и множественными. Чаще всего возникают в возрасте 4–7 лет;
шагреневая кожа – скопление розовых или желтоватых пятен, возвышающихся над поверхностью кожи и имеющих структуру апельсиновой кожуры. Чаще всего проявляется в возрасте 11–17 лет;
фиброзные бляшки – шероховатые пятна бежевого цвета, незначительно выступающие над поверхностью кожи. Преимущественно возникают в зрелом возрасте;
мягкие фибромы – образования мешотчатой формы на ножках, появляющиеся на туловище, теле и конечностях. Наблюдаются у 30% пациентов;

депигментированные волосы, ресницы и брови;
поражение центральной нервной системы:
- корковые туберсы – плотные образования на поверхности больших полушарий головного мозга. Встречаются примерно у 50% пациентов, число которых увеличивается с возрастом;
- субэпендимальные узлы – множественные образования, локализующиеся в стенках боковых желудочков. Обычно выявляются в возрасте до 5–10 лет. Проявляются головными болями, рвотой, постепенным ухудшением зрения;
офтальмологические симптомы фиксируются у 50% пациентов, чаще всего возникают в первые два года жизни. Опухоли чаще всего локализуются на поверхности сетчатки, около края диска зрительного нерва. Могут обладать округлой формой и гладкой поверхностью, преимущественно розового или оранжевого цвета либо иметь узловатую поверхность, напоминающую тутовую ягоду. Чаще всего бывают множественными. Также могут развиваться:
- косогласие;
- депигментация радужки;
- отек диска зрительного нерва;
изменения внутренних органов – чаще всего выявляются рабдомиомы сердца, почечный поликистоз, ангиомиолипомы почек, надпочечников, печени, почечно-клеточная карцинома, ректальные полипы. Проявления могут возникать в любом возрасте, часто носят множественный характер, в ряде случаев протекают бессимптомно в течение длительного времени. При возникновении патологий в период внутриутробного развития возможна гибель плода. Со стороны легких чаще всего возникает дыхательная недостаточность и пневмоторакс;
дефект эмали зубов – выявляется практически у всех пациентов и проявляется углублениями в эмали различной формы и размера, количество которых достигает 10 штук.

Диагностика

Развернутая симптоматика делает весьма затруднительным диагностирование патологии. Лишь тесное взаимодействие ряда специалистов – офтальмолога, невролога, дерматолога, нефролога, кардиолога, позволяет достоверно определить заболевание. Наиболее информативными являются следующие методы диагностики:

компьютерная томография головного мозга и почек;
МРТ сердца и мозга;
ультразвуковое исследование органов;
урография;
колоноскопия;
офтальмоскопия;
томография сетчатки.

У детей до года рекомендуется проведение нейросонографии.

Лечение

Наиболее важным в лечение туберозного склероза является снижение числа эпилептических приступов, один из которых может закончиться летально. Схема лечения выбирается специалистом с учетом степени проявления болезни. Наиболее эффективным принято считать одновременный прием вигабатрина и тетракозактида. Позднее в данную схему включается вальпроат, а при отсутствии ожидаемого эффекта – ламотриджин.

При диагностировании начальной степени олигофрении пациенту оказывается специализированная психологическая помощь. Прием неотропных препаратов противопоказан по причине наличия эпилептического синдрома.

Хирургическое удаление опухоли головного мозга производится только в случае резкого увеличения ее размеров.

В настоящее время при отсутствии ярких симптомов специалистами рекомендуется применение выжидательной тактики.