Патау-синдром, также называемый трисомией 13, является врожденным расстройством, связанным с наличием дополнительной копии хромосомы 13. Дополнительная хромосома 13 вызывает многочисленные физические и психические нарушения, особенно сердечные дефекты. Синдром Патау назван в честь доктора Клауса Патау, который сообщил об синдроме и его ассоциации с трисомией в 1960 году.
Синдром Марфана является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, характеризуется патологическим изменением соединительных тканей во всем организме, нарушением в работе костно-мышечной системе, ЦНС, системе циркулирующей кровь и дыхательной. Отличается различным показателем фенотипического проявления форм одного и того же гена. А также различен процесс, при котором порядок нуклеотидов в молекуле ДНК переходит в форму РНК или белка.
Еще недавно туберозный склероз считался чрезвычайно редкой наследственной патологией. Сегодня это заболевание диагностируется все чаще, и выявляется у одного человека из 30 тысяч.