Синдром Патау

Синдром ПатауПатау-синдром, также называемый трисомией 13, является врожденным расстройством, связанным с наличием дополнительной копии хромосомы 13. Дополнительная хромосома 13 вызывает многочисленные физические и психические нарушения, особенно сердечные дефекты. Синдром Патау назван в честь доктора Клауса Патау, который сообщил об синдроме и его ассоциации с трисомией в 1960 году.

Описание аномалии

Дети обычно наследуют 23 хромосомы от каждого родителя, в общей сложности 46 хромосом. Типичный человек имеет 46 хромосом: 22 пары хромосом, не связанных с полом, и одну пару связанных с полом хромосом. Иногда у ребенка может быть больше 46 хромосом из-за проблем с спермой отца или яйцеклеткой матери; или из-за мутаций, которые произошли после оплодотворения спермой яйцеклетки и образования эмбриона (зачатие).

Обычно есть две копии каждой из 23 хромосом: по одному от каждого родителя. Условие, называемое трисомией, возникает, когда в развивающемся человеческом эмбрионе присутствуют три, а не две копии хромосомы. Дополнительная копия определенной хромосомы может поступать либо из яйцеклетки, либо из спермы, либо из-за мутаций, которые возникают после зачатия.

Наиболее известным заболеванием, связанным с трисомой, является синдром Дауна (трисомия 21), в котором развивающийся эмбрион имеет дополнительную копию хромосомы 21. Синдром Патау представляет собой трисомию 13, в которой развивающийся эмбрион имеет три копии хромосомы 13. Дополнительный копия хромосомы 13 не является единственной причиной синдрома Патау. Другие изменения в хромосоме 13, такие как неправильное позиционирование (транслокация), также могут приводить к признакам, классифицированным как синдром Патау. В этих случаях возникает ошибка, которая заставляет часть хромосомы 13 обмениваться на часть другой хромосомы. Нет никакого производства дополнительных хромосом; но часть каждой затронутой хромосомы «неуместна» (транслоцирована) на другую хромосому.

Как проявляется синдром Патау?

Патау-синдром вызывает серьезные физические и психические нарушения, включая:

  • сердечные дефекты;
  • неполное развитие мозга;
  • необычные черты лица, такие как наклонный лоб, меньшая, чем средняя голова (микроцефалия), маленькие или отсутствующие глаза, низкие уши и расщелина неба или заячья губа;
  • дополнительные пальцы (полидактилы);
  • аномальные гениталии;
  • спинальные аномалии;
  • судороги;
  • желудочно-кишечные грыжи, особенно у пупка (омфалоцеле);
  • умственная отсталость.

Из-за тяжести этих состояний менее 20% пациентов, страдающих синдромом Патау, доживают до подросткового возраста.

Генетический профиль

Когда делается дополнительная копия (трисомия) хромосомы, это может быть либо полная трисомия (в которой производится дополнительная копия всей хромосомы), либо частичная трисомия (в которой производится только одна часть хромосомы). В большинстве случаев трисомии, ошибки в хромосомном дублировании происходят при зачатии из-за проблем с яйцеклеткой матери или спермой отца, которые собираются вместе, чтобы произвести потомство. В этих случаях каждая клетка в теле ребенка имеет дополнительную копию пораженной хромосомы.

Тем не менее, ошибки в дублировании хромосом также могут возникать во время быстрого деления клеток, которое происходит сразу после зачатия. В этих случаях только некоторые клетки тела имеют дополнительную хромосомную ошибку. Условие, в котором только некоторые из клеток в теле имеют дополнительную хромосому, называется мозаицизмом. 75-80% случаев синдрома Патау вызваны трисомой хромосомы 13. Некоторые из этих случаев являются результатом общей трисомии, в то время как другие являются результатом частичной трисомии. Частичная трисомия обычно вызывает менее серьезные физические симптомы, чем полная трисомия. 10% этих случаев относятся к мозаичному типу, в котором только некоторые из клеток организма имеют дополнительную хромосому. Физические симптомы мозаичной формы синдрома Патау зависят от количества и типа клеток, несущих трисомию. Большинство случаев трисомии не передаются от одного поколения к другому. Обычно они возникают из-за неисправности в делении клеток (митоз), которая возникает после зачатия. По меньшей мере 75% случаев синдрома Патау вызваны ошибками в репликации хромосом, которые происходят после зачатия. Остальные 25% вызваны наследованием транслокаций хромосомы 13 с другими хромосомами в родительских хромосомах. В этих случаях часть другой хромосомы меняется с частью хромосомы 13. Это приводит к ошибкам в генах как на хромосоме 13, так и на хромосоме, из которой возникла транслокационная часть.

Демографический синдром Патау встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных. Во многих случаях происходит выкидыш, и плод не выживает до срока. В других случаях больной плод рождается мертвым. Как представляется, во всех трисомах риск развития синдрома Патау увеличивается с возрастом матери, особенно если ей больше 30 лет, в момент, когда наступила беременность. Дети мужского и женского пола могут одинаково поражаться этим дефектом, синдром возникает не зависимо от расы.

Представленное видео дополнит информацию из статьи.

Тэги: ДНК, трисомия, Синдром Патау, Синдром Дауна, гены, генетическое заболевание

Добавить комментарий