Синдром Марфана

Синдром МарфанаСиндром Марфана является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, характеризуется патологическим изменением соединительных тканей во всем организме, нарушением в работе костно-мышечной системе, ЦНС, системе циркулирующей кровь и дыхательной. Отличается различным показателем фенотипического проявления форм одного и того же гена. А также различен процесс, при котором порядок нуклеотидов в молекуле ДНК переходит в форму РНК или белка.

Самыми главными проявления данного заболевания являются высокий рост, длинные ноги, руки и пальцы. Такие люди обладают явно выраженной худобой, так как у них не полностью развита жировая клетчатка.

В развитых странах с медицинской точки зрения, такие люди проходя обследование, под надзором специалистов доживают до преклонного возраста. Без лечения существует риск не дожить и до 50-ти лет. А смерть происходит главным образом, от выпячивания стенок самых крупных сосудов, вследствие их утончения или растяжения. Понижение сократительной способности сердечной мышцы является вторым основным фактором гибели больного.

Распространенность же заболевания не зависит от географического расположения или расы. Проявиться может в любых этнических группах. Заболеваемость составляет 1 на 5000 человек.

История

Первые описания заболевания отмечаются в середине девятнадцатого века. Э. Вильямс – американский ученый, изучавший глаза, их анатомию, физиологию и болезни, описал патологию роста, суставов у брата и сестры. Позднее, уже во Франции, профессор А. Марфан в конце девятнадцатого века описал ту же болезнь у пятилетней девочки. Он дал название болезни – синдром Марфана. Через некоторое время установился точный диагноз патологического состояния, при котором пальцы ребенка были аномально удлинены и были узкие по сравнению с ладонью – «паучьи пальцы».

Симптомы

Признаки заболевания могут быть не столь опасны, а могут нарушать работу системы организма, и тут уж не обойтись без рисков для жизни пациента. В любом случае, стоит обратиться в медицинское учреждение.

Обычно симптомы подразделяют на несколько групп:

  • Глаза. У 50% пациентов отмечают полное (вывих) или частичное (подвывих) смещение прозрачного тела, расположенное внутриглазного яблока напротив зрачка, с места обычного положения.
  • Мышцы и скелет. Удлинение и утончение костей конечностей и пальцев, патологии позвоночника, передней стенки грудины – она вдавливается в тело. Повышенную гибкость суставов и позвоночного столба, плоскостопие, высокое готическое нёбо, недоразвитость углубления в подвздошной кости, которая является частью тазовой кости. Состояние, при котором локти и пальцы не могут полностью согнуться или разогнуться в одном или нескольких суставах. Пониженное кровяное давление в мышцах.
  • Система органов, обеспечивающая циркуляцию крови. Выход одной или обеих запирающих элементов клапана межлевого предсердия и левого желудочка в сердце (отделяющего предсердие от желудочка) в полость левого предсердия во время сокращения левого желудочка. С годами створки клапана становятся более толстыми и менее плотными. Расширение корня главного непарного сосуда прогрессирует, что приводит к его расслоению.

Отмечают и такие симптомы как: скопление воздуха в щелевидном пространстве между пристеночной и внутренними листками серозной оболочки, окружающими каждое лёгкое. Отмечаются растяжки, атрофия полосовидная на коже в области плеч, груди, пояснице. Сужение просвета нервной трубки в пояснице. Опухоли, наполненные жидким веществом в печени и почках, которые с возрастом увеличиваются, но на клиническую картину никак не влияют.

Лечение

Как правило, обследуются такие больные у кардиолога, ортопеда и офтальмолога каждый год. Лечение направлено на устранение симптомов, которые мешают нормальному образу жизни. В основном применяют группу лекарственных веществ, связывающих бета-адренорецепторы и препятствующие действию на них катехоламинов. Операция применяется в случаях, когда корень аорты расширен до 50 мм или сильно выражено расслоение аорты.

Узнайте мнение врачей о синдроме Марфана, просмотрев видео.

Тэги: суставы, наследственность, генетическое заболевание

Добавить комментарий