Гипофизарный нанизм или карликовость

Чем дальше человечество углубляется в пучину технологического прогресса, тем чаще встречаются нам различные генетические заболевания, которые прежде были редкостью. Поэтому очень важно знать наиболее распространённые генетические болезни, такие как, например, гипофизарный нанизм, о котором речь пойдёт ниже.

Гипофизарный нанизм – это сложное эндокринное расстройство, связанное с недостатком гормона роста вследствие неправильной работы гипофиза. Это заболевание является генетическим и, к сожалению, медицина пока не нашла возможности его излечить.

Провоцирующие факторы

1. Поражение мозга.
2. Акушерская патология: внутриутробная инфекция, гипоксия, неправильное предлежание, действие на плод токсинов.
3. Злокачественные опухоли.
4. Кисты гипофиза.

Симптомы

1. Младенец, имеющий это заболевание, имеет правильное телосложение, маленький размер мозга (микроцефалия).
2. Физическое развитие замедляется, нарушается функционирование костной ткани. У пациента часто наблюдаются переломы.
3. Расстройство органов и систем организма является необратимым.
4. Уровень соматотропного гормона падает.
5. Деформации суставов.
6. Кожа сухая, рано стареет, бледная.
7. Часто наблюдается рост подкожной клетчатки лица, живота.

Диагностика сводится к определению уровня соматотропного гормона, рентгену, а иногда томографии, что даёт возможность обнаружить опухоль или другое опасное расстройство в гипофизе. Также проводятся генетические обследования, изучается наследственность.

Профилактика

1. В случае, если беременная знает о наличии заболевания карликовости среди её семьи, необходимо своевременно сообщить об этом гинекологу, чтобы тот мог незамедлительно принять меры. Часто, если риск рождения ребёнка с данной патологией слишком велик, женщине рекомендуют воздержаться от деторождения.
2. Отказ от курения (включая пассивное), алкоголя, других привычек, разрушающих организм.
3. Рекомендуем обратиться к высококвалифицированным специалистам, которые будут сопровождать беременную с риском рождения ребёнка, больного гипофизарным нанизмом, а также принимать роды.
4. Чрезвычайно важна и осознанность женщины, выполнение ею предписаний врача и своевременное прохождение анализов.

Лечение

Цель – обеспечение физической активности, что позволяет уменьшить негативное влияние на организм. Существенную роль также играет назначение искусственного гормона роста, доза которого прописывается лишь компетентным врачом в зависимости от прогрессирования патологического процесса, сопутствующих расстройств.

Лекарства назначаются с определённым интервалом: вначале промежуток небольшой – примерно через день, затем, когда доктор увидит необходимые результаты, доза уменьшится до одной в неделю. Однако отменять терапию ни в коем случае нельзя, она пожизненная и её прекращение будет иметь фатальные последствия для организма.

Гормональные препараты часто дополняют курсами анаболических стероидов, половых гормонов и других лекарств в соответствии и существующими проблемами.

Чаще всего при гипофизарном нанизме дают инвалидность II или III группы, человек может выполнять работу, которая не требует чрезмерной физической или умственной нагрузки.

Важно помнить, что исход зависит от своевременности реагирования, поэтому при любом подозрении родитель обязан обратиться к педиатру.

Конечно, родители должны знать, что излечить заболевание их ребёнка полностью не удастся. Однако, если в детстве вовремя был пройден курс лечения и человек продолжает ответственно относиться к своему здоровью во взрослом возрасте, гипофизарный нанизм не помешает ему вести полноценную жизнь.

В статье представлено видео на тему: "Люди с карликовостью".

• Узловой зоб